- 6 de agosto de 2018
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- Posted by: Dra. Mónica Astudillo
¿Qué es?
El tamizaje genético es una prueba de detección precoz que ayuda a establecer si el bebé viene con problemas de tipo cromosómico. Permite detectar aproximadamente el 90 por ciento de anomalías cromosómicas en el bebé. Para esto se lleva a cabo una prueba de sangre a la mamá y una ecografía.
¿Cuándo se realizan?
La prueba de sangre se lleva a cabo entre las semanas 11 y 12. Y la primera ecografía entre las semanas 11 y 14 de embarazo (idealmente semana 12). Allí el experto toma las medidas en la nuca y en el hueso para descartar el síndrome de Down ( los niños con este
síndrome tienen nariz pequeña y poco desarrollada).
¿Solo se realiza en esas semanas?
Sí, porque son tiempos que obedecen al comportamiento biológico de los marcadores que se miden, los cuales aparecen en un momento del embarazo y luego desaparecen.
¿Qué enfermedades detecta?
Varias alteraciones cromosómicas, entre ellas la más común, el síndrome de Down. Aparte de los síndromes de Patau, de Edwards y de Turner.
¿Cómo se detectan?
La tasa de detección de anomalías cromosómicas con el tamizaje completo, o sea combinando una medición de hormonas (por medio de la prueba de sangre) más la ecografía, es de aproximadamente el 95 por ciento. Todos esos resultados se unen, y un software especial calcula el riesgo del feto de alguna de estas enfermedades. Si se detecta alguna anomalía, se le ofrece a los padres un estudio invasivo, ya sea una amniocentesis o una biopsia de vellosidad coriónica.