¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Los 9 meses de espera ante un embarazo están repletos de dudas de todo tipo, una de la más relevantes, asegurarse de que el bebé está en perfectas condiciones. Para ello la medicina tiene avanzados métodos para ver el estado del feto en tiempo real pero no siempre extentos de riesgos.

La amniocentesis, por ejemplo, es una prueba temida (aunque muchas veces necesaria) para las gestantes.

• Ahora, una «simple» muestra de sangre, junto con una ecografía, puede sustituir,en algunos casos, a la incómoda amniocentesis, en la que se analiza el líquido amniótico que rodea al feto para detectar las posibles anomalías, pero que aumentala probabilidad de abortos en un 1%.

SUSTITUTO DE LA AMNIOCENTESIS

Ahora, la detección de ‘ADN fetal en sangre materna’ llamado ‘Test Prenatal no Invasivo’, una simple análisis de sangre, detecta, con una probabilidad muy alta (cercana al 100%), las posibles anomalías cromosómicas que pueda tener el feto.

Las anomalías más frecuentes y que este tipo de pruebas detectan son:

• El síndrome de Down (alteración del cromosoma 21)
• El Síndrome de Pateau (alteración del cromosoma 13)
• El síndrome de Edwards (alteración del cromosoma 18)

«En la actualidad, esta prueba (ADN fetal), junto con la ecografía, está sustituyendo a la amniocentesis», asegura a Saber Vivir el Dr. Koldo Carbonero, presidente de la sección de Esterilidad e Infertilidad de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y responsable del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Día Quirónsalud Donostia.

La prueba del ADN fetal está sustituyendo a la amniocentesis (en algunos casos)

• En la sanidad privada, explica el doctor, este test prenatal no invasivo se lleva aplicando desde hace ya unos cinco años.
• En el el Sistema Nacional de Salud (SNS) cada vez son más los centros que lo están incluyéndolo en su protocolo de actuación. Por ejemplo, este mismo año las autoridades de las comunidades autónomas de Castilla y León y Cataluña han anunciado que esta prueba formará parte del servicio de cribado neonatal.También se hace en hospitales de Madrid, Asturias o Galicia.

​»Casi todas las comunidades ya lo están haciendo»según comenta el doctor. «Al final, se implantará en todos los centros porque es una prueba no invasiva, que es capaz con una fiabilidad muy alta de descartar las anomalías del feto más frecuentes», afirma el ginecólogo.

LOS BENEFICIOS DEL TEST

«La amniocentesis tiene una tasa de abortos que, dependiendo del centro, oscila entre el 1-4%«, informa el Dr. Carbonero. Pero también es verdad en que hay ocasiones que se hace necesaria la realización de la amniocentesis.

• Si el resultado del test prenatal no invasivo es positivo, es decir, detecta alguna anomalía en el feto, hay que realizar entonces sí, la prueba de la amniocentesis.

La adecuada aplicación del test prenatal no invasivo:

• Ha reducido las amniocentesis en un 30%.
• Elimina los falsos positivos y negativos en las pacientes indicadas

¿EN QUÉ CONSISTE ESTA PRUEBA?

El test de diagnóstico prenatal no invasivo es un test basado en estudios poblacionales. Por ello, debe ser considerado como un test de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico.

Los especialistas insisten en que esta prueba no es sustitutiva del cariotipo o de la aplicación de otras técnicas que el médico puede considerar necesarias para descartar posibles anomalías.

La prueba de ADN es un análisis de sangre que valora el riesgo, no emite un diagnóstico

• Esta prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación.
• Los resultados se obtienen en un tiempo de entre 4 y 10 días.
• Es necesario confirmar los positivos mediante biopsia corial o amniocentesis y estudio rápido de mutaciones cromosómicas si los resultados del test de ADN son positivos.
• También se suele realizar una consulta de Consejo Genético antes del test y una posterior a su aplicación.

La prueba no tiene inconvenientes

Según informaciones facilitadas por la Asociación Española de Ginecologia y Obstetricia (AEGO) esta prueba no tiene inconvenientes. La principal ventaja es que permite analizar, sin riego para la embarazada, los 24 pares de cromosomas que definen el cariotipo humano.

• La sensibilidad y especificidad es superior al 99% para los cromosomas 21, 18 y 13 y resto de cromosomas.
• La sensibilidad y especificidad es superior al 98% para los cromosomas sexuales.

¿SE LA PUEDEN HACER TODAS LAS EMBARAZADAS?

«La indicación básica es la edad, es decir hacerla en mujeres por encima de 35 años»,afirma el Dr. Carbonero.

La AEGO recomienda que:

• El test se puede realizar a toda mujer embarazada que desee descartar la posible presencia de alteraciones cromosómicas, independientemente de sus condicionamientos genéticos o de su historia familiar previa.

Se puede hacer a partir de la semana 10 de embarazo

• Se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación ovocitos.
• Lo ideal sería hacerla entre la semana 12 y la 14 aunque se puede llevar a cabo a partir de la semana 10 de gestación.
• La obesidad es un factor de riesgo en el embarazo tanto para la madre como para el bebé y además puede alterar los resultados en pruebas de este tipo.